Agenesia de cuerpo calloso

aporelcuarto

Ya queda menos!! Jejejeje!! Tengo muchas ganas de tenerle ya en brazos! Y tú también vas ya sumando semanas!!! Genial!!!

Romi123

Revivo este hilo que abrió Viole hace tiempo porque ayer le pasó algo horrible a una conocida. En el hospital le hicieron eco de control y por las medidas tan "descordinadas" le dijeron que era un bebé con posiblemente enanismo (que era deforme le dijeron, que eso era seguro, así literal). Se pueden imaginar el llanto, la crisis, todo. Unas amigas le recomendaron dos médicos que son súper prestigiosos y el bebé estaba perfecto. Se agarraban la cabeza por el mal diagnóstico y enseguida los médicos pusieron una queja en el hospital. En fin. Lo que decía Viole en aquel momento. Siempre pidan una segunda y tercera opinión. Miren si hubiera abortado... era un bebé sano al final!!!
Indignada es poco.

Marichu

COPIO EL MENSAJE DE UN POST QUE HE ABIERTO

Buenas, soy mamá del foro de hace alguno años cuando me quedé embarazada de mi primer hijo, el objetivo de este hilo es dar un poco de luz a las mamás y papás que entren en internet buscando información sobre la traslucencia nucal (TN) o la Agenesia del Cuerpo Calloso.
Fui mamá en 2017 de un niño, un embarazo con las molestias típicas y alguna complicación final que ahora no viene al caso, nació un niño sano. Cuando mi hijo tenía unos 7 meses me vvuelvo a quedar embarazada, queríamos que tuviera herman@s y no se llevaran mucho tiempo, aquí empieza el motivo de este post.
En el scrining nos dicen que la TN sale muy elevada (superior a 5), esto dispara las posibilidades de que el bebé venga mal, con malformaciones o enfermedades graves. Nos dan un porcentaje, un 20% de posibilidades de que esté sano. Me recomiendan hacer unas biopsia de corion (se hace antes de la semana 16 así no habría ue esperar a la miocentesis que es más avanzado), nos lo pintan mmuy muy feo, nos recomiendan que no nos quedemos con los resultados generales de la corion sino que pidamos los ARRAY, ya que hay muchas probabilidades de una enfermedad que en los otros análisis no se detectaría. Este análisis lo tenemos que pagar de nuestro bolsillo.
Nos hacemos la corion (es una prueba invasiva con riesgo de aborto, así que tenemos que guardar reposo luego), pasadas unas semanas nos confirman que es una niña y que en el cariotipo no se observann anomalías, aún faltan las pruebas específicas, pasa más de un mes hasta tener las pruebas completas, A NIVEL GENÉTICO NO DETECTAN NADA, parece que esa TN elevada no está causada por ningún problema genético. Parece que podemos respirar y comenzar a disfrutar un poco del embarazo pero nos advierten que habrá que esperar a la selectiva porque la TN elevada puede estar relacionada con problemas cardíacos y algunos muy graves. Llega la selectiva, su corazón está perfecto!! Sin embargo, observan que no tiene cuerpo calloso, la estructura que une los dos hemisferios cerebrales, nos derivan a la seguridad social para hacer una Resonancia Magnética Fetal. Pasadas unas semanas conseguimos nos la hagan y confirman el diagnóstico AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO TOTAL y aparentemente aislada. No hay nada más en su cerebro que esté funcionando mal o al menos que hayan podido observar. Según los ginecólogos la TN elevada no tiene nada que ver con esto sino que ha sido pura casualidad.
Nos ponen en la tesitura de si interrumpir el embarazo o continuar, para saber a qué nos enfrentamos asistimos en dos ocasiones a hablar con el equipo de neuropediatría, nadie se moja y aquí nos hablan de otros porcentajes un 20 % de posibilidad que le afecte y la sintomatología puede ir de casi nada a todo! Unos son más optimistas otros nos lo pintan muy muy mal. Ahora sólo pensamos en que yo hace más de un mes que la noto moverse (todos estos meses he tratado de ignorar que estaba embarazada, no sabía como iba a terminar), su crecimiento fetal está siendo adecuado y en todas las ecos (mensuales porque nos lleva alto riesgo) no se aprecia ninguna dificultad más. Llegamos al límite legal para poder interrumpir el embarazo y decidimos continuar, es la decisión más difícil que he tomado nunca y no por mí, sino por su hermano, queríamos darle una compañía y siento que igual le estoy complicando la vida, la de él y la de todos...
Mi hija hoy tiene 7 meses y medio AGENESIA TOTAL DEL CUERPO CALLOSO y es una niña sana! va cumpliendo hitos evolutivos y su desarrollo es normal, eso sí ha sido y sigue siendo duro, esto es una carrera de fondo, los síntomas pueden presentarse a lo largo del desarrollo así que no puedo evitar estar alerta y de modo preventivo va a estimulación temprana desde que tiene 15 días.
Con esta historia pretendo ayudar a las madres que puedan estar en mi situación, que no sepan que pasos seguir porque yo me volví loca buscando información por todos lados y muchas contaban el problema pero no la resolución.
Como no suelo estar pendiente del foro dejo mi correo por si en algún momento alguna necesita más información [email protected]