Mamis que nos salió triple screen alterado, con translucencia nucal aumentada

maryana

Hola xicas aqui voy a explicar mas o menos como es las alteraciones cromosomicas, hay que leerlo despacio se entiende bien

Hola.

1-Las translocaciones consisten en un intercambio de material entre dos
cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) que se denominan
Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, que se
denominan recíprocasentr

La translocación 13;14 es una de las más frecuentes dentro del grupo de las denominadas translocaciones Robertsonianas, es decir,las qure tienen lugar entre los cromosomas acrocéntricos (13,14,15, 21 y 22). Habitualmente suelen ser familiares, es decir, pasan de una generación a otra, sin producir alteraciones en el fenotipo.

Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio genético o por disomías uniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor) y con un cuadro clínico bien definido . Mientras que en las familiares dependerá de su comportamiento durante la meiosis. Parece ser que está favorecida la segregación alternante con lo que los productos de concepción serán normales o bien serán potadores de la misma translocación que el progenitor. Las otras segregaciones darán lugar siempre a concepciones con anomalías cromosómicas graves, como por ej. , la trisomia 13 por translocación . El riesgo es peqeño del 1%. También se pueden producir otro tipo de segregaciones (adyacente 2 y la 3:0) con productos de concepción no viables.También pueden asociarse, con una disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP14) El riesgo a tener hijos con una UDP, es pequeño, menor del 1%.

2-El efecto intercromosómico se ha descrito en el caso de las translocaciones Robertsonianas balanceadas. Al parecer la translocación podría influir en la distribución de otros cromosomas no involucrados en la misma translocación Robertsoniana.Pero su demostración requiere un estudio de los embriones obtenidos por FIV/ICSI. También se ha sugerido que si este efecto intercromosómico realmente existe, ese se aplicaria solamente en los heterocigotos de la translocación Robertsoniana con afectación de la función. gonadal.

3-Con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión.El riesgo de anomalías cromosómicas de novo es del 2-3%.

El cribado de anomalías cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH en una única célula del blastómero, utilizando varias sondas, de preferencia las sondas de los cromosomas X,Y,13,18,21 y 22 .

Si no se detectan anomalías se efectúa la transferencia de embriones aparentemente normales . Pero con esta técnica NO SE ANALIZAN TODOS LOS CROMOSOMAS, tan solo los anteriormente indicados, además el aspecto morfológico normal no excluye que se produzcan anomalías cromosómicas. De ahí que una vez conseguido el embarazo se aconseja realizar un diagnóstico prenatal ya sea por biopsia de corion ya sea por amniocentesis.