Mamis que nos salió triple screen alterado, con translucencia nucal aumentada

Nievess

Biennn!!!!. A respirar un poquito que ya toca. Enhorabuena por tu nene.

beatriz82

Hola chicas yo estoy en el foro de mamis para julio, pero vi este foro y creo q en estos momentos aqui sere mejor informada. Ante todo enhorabuena a las q finalmente todo les ha salido genial, espero q a mi me pase igual, pq estoy muy asustada. Os cuento mi caso, yo m hice la eco d las 12semanas y los analisis para el test combinado, y para mi desgracia antes d ir a recoger los resultados recibi una llamada fatidica del hospital. M dijeron q algo habia salido mal y q tenia q ir a la consulta, el martes estube en la consulta y m dieron la fatal noticia, m salia 1/58 para sindrome d down, y cmo a todas m ofrecieron la amnio q porsupuesto m voy hacer el dia 21. Pero hay algo q no entiendo, pq a mi no m dieron los resultados??, solo lo dl riesgo alto en down, nada d medidas ni otros datos. x cierto q resultados t dan en 24h??, pq a mi m han dixo q los resultados d la amnio se tardan 3semanas. gracias x leerme

Agustin

Pues yo no soy Mami pero es cuento mi experiencia y la de mi novia...
Hace dos semanas nos dieron la noticia en la eco de las 12 semanas que el TN era 3,27 y despues de los analisis de sangre teniamos 1/53 sindrome de Edwards y 1/91 de sindrome de Down...el martes nos hicieron la biopsia xq como sabeis se puede hacer antes que la amnio y el resultado ha sido bueno y esperamos una niña..
Con todo esto os digo que no penseis en lo peor, que todas estas pruebas estan bien pero yo las veo como un cierto negocio. Los centros gracias a esto mueven mucho dinero y es verdad que ayudan a un diagnostico pero hay intereses en todo esto.
Nosotros hemos pasado dos semanas muy malas y creo que nunca se nos olvidaran.
Asi que confiar en que las cosas van a salir bien y hasta que no lo tengais en un papel no seais negativos.
A mi los distintos foros me ayudaron mucho pues vi muchos casos parecidos al nuestro y que habian salido bien. Asi que positivo y ya se que nos es facil pues yo acabo de pasar por el mismo trago y la verdad es que es complicado.
Mucha suerte a todas las mamis.

beatriz82

pues la cosa esq ayer tnia cita cn la matrona y le comente lo qm habian dixo en el hospital y le comente que si no tenia los resultados y su respuesta fue q cuando m haga la amnio y tngan esos resultados ya me los dan todos juntos. y si la amnio m la hacen en el hospital dnd aki t hacen las ecos x la ss.

esperante

lo que me parece raro es que no te hayan dado un tiempo para pensarte si te querías hacer la amnio o no, porque puedes no querer hacertela. Entonces no te darían los resultados?

Lala82

Beatriz82 los resultados que me dieron en 24 horas son los de la QF-PCR que descarta el down, la trisomia 18, la 13 y las relacionadas con la XXY. Ahora para conocer el cariotipo completo tengo que esperar 3 semanas, pero esta primera prueba descarta más del 90% de las enfermedades relacionadas con los cromosomas. Es algo parecido al FISH. Yo me hice la amnio por la seguridad social. Espero que tengas mucha suerte! Un abrazo!

TELMI

hola chicas, ayer fui al privado (aunq estoy pensando en no ir ya..llevando tanto control por la s.social..no os parece?? con lo de los miomas me hacen más controles ecograficos...), pues me ha dicho que todo muy bien, y le he vuelto a comentar lo del valor ese 0.38 mom de papp del primer analisis... (q tenia que haberme dado 0.4 o más), y ha dicho que si, que tengo q llevar control ecografico, por si es cualquier cosa del tubo neural, o espina bifida o no se que...aunque todas las ecos me han salido muy bien.... y ahora toy rayadisimaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa!!! (ya me conoceis..uffff)..ayyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyy. Mi riesgo de s.down es de 1/3332 ..y todo bien..excepto el valorcillo ese... que opinais??

TELMI

hola chicas, ayer fui al privado (aunq estoy pensando en no ir ya..llevando tanto control por la s.social..no os parece?? con lo de los miomas me hacen más controles ecograficos...), pues me ha dicho que todo muy bien, y le he vuelto a comentar lo del valor ese 0.38 mom de papp del primer analisis... (q tenia que haberme dado 0.4 o más), y ha dicho que si, que tengo q llevar control ecografico, por si es cualquier cosa del tubo neural, o espina bifida o no se que...aunque todas las ecos me han salido muy bien.... y ahora toy rayadisimaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa!!! (ya me conoceis..uffff)..ayyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyyy.Mi riesgo d s.down es de 1/3332.

esperante

hola Telmi

La verdad es que tienes un valor bajo por debajo del nivel mínimo, pero yo creo que es irrelevante, si no te hubieran ofrecido la amnio. Además tu probabilidad es bastante baja y no está en el límite entre riesgo elevado y riesgo bajo (276 por ejemplo que aqui hubo una chica que lo tuvo).

Aunque esto es pura estadística y es cierto que hay una probabilidad, yo creo que no te tienes que preocupar si te han hecho un control ecográfico continuo y todo va bien, porque al final, según me dijeron a mi, lo de los niveles de hormonas también es algo dependiente de como es cada mujer. Es decir, hay mujeres (como puedo ser yo) que esas hormonas las tienen bajas siempre porque genéticamente y en su familia es así. Sin embargo, la ecografía es lo que cuenta porque además tu ya estás embarazada de mucho meses. Si tuviera algo ya se lo habrían visto en le eco, porque ya hubiera salido a la luz. El problema es que las ecos a las 12 semanas no son muy claras y la evolución del feto es lo determinante. Según me dijo mi gine, a las 20 semanas en cada enfermedad ya se pueden apreciar deficiencias concretas de cada una. Así que si no te las han visto, relájate!! Aunque yo reconozco que estaría nerviosa y que es muy fácil decirlo.

Besos

beatriz82

Hola Lala82, pues sinceramente yo no entiendo nada, ya no se si pensar si esq en mi caso hay algo mas aparte de lo del riesgo elevado para sindrome de down. Pq si segun tu a las 24h de haberte hecho la amnio ya te pueden descartar algunas enfermedades cromosomicas como es la del down que supuestamente es lo que me afecta a mi, pq a mi no me lo dijeron. Esperar 3 semanas para algo que pueden saber en un dia, sinceramente no se si mi caso es especial o esq en cada sitio lo hacen de una manera, pero si es asi me parece muy injusto que yo por vivir en Alicante me tenga que esperar 3 semanas con la angustia, mas el tiempo añadido desde que me dieron la noticia la semana pasada, en total pongamosle un mes. En fins espero que la espera merezca la pena y al final todo quede en un susto.
Un saludo